В Марий Эл у шести новорождённых выявлены наследственные заболевания

В Марий Эл с 2023 года проводится расширенный неонатальный скрининг на более чем 30 наследственных заболеваний.

По данным Минздрава, в прошлом году провели расширенный неонатальный скрининг 5142 малышам. В результате выявлены три ребёнка с первичным иммунодефицитом, с наследственной болезнью обмена, со спинальной мышечной атрофией.

5182 новорождённых обследовали на адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, врождённый гипотиреоз и фенилкетонурию.

В результате выявлены 3 малыша с врожденным гипотиреозом — эндокринным заболеванием, при котором щитовидная железа с рождения не вырабатывает достаточное количество гормонов.

Врождённый гипотиреоз довольно широко распространён: в среднем его выявляют у одного из 2–4 тысяч новорождённых.

Если это нарушение не выявить на ранней стадии и не скорректировать, оно приведёт к необратимым изменениям в организме, может развиться тяжёлая умственная отсталость, задержка физического развития. Если ребёнок получает лечение, организм развивается без нарушений.

Фонд «Круг добра» помог более чем 28 тысячам детей в Марий Эл и других регионах РФ

фото: Перинатальный центр (архив)